目的 研究 C D 4 0 L 基因 r s 1 1 2 6 5 3 5 C / T 多态性各基因型及等位基因在广西汉族及壮族人群中的分布频率, 比较其在不同种族间分布的异同。方法 采用单碱基延伸的 D NA 测序法和 P C R 技术检测 1 9 9 例壮族人和 1 9 9 例汉族人的 C D 4 0 L 基因 r s 1 1 2 6 5 3 5 C / T 多态性, 比较两组 C D 4 0 L 基因型及等位基因的分布频率; 并结合文献资料进行不同种族间的比较和分析。结果 在壮族人中 C C 基因型占 5. 5 3% 、 C T 基因型占 6. 0 3% 、 T T 基因型占 8 8. 4 4% ; 在汉族人中 C C基因型占 1. 5 1% 、 C T 基因型占 4. 0 2% 、 T T 基因型占 9 4. 4 7% 。在广西壮族人群和广西汉族人群中, C D 4 0 L 等位基因的分布频率差异具有统计学意义( P <0. 0 5 ) , 而它们的基因型分布频率差异无统计学意义( P >0. 0 5 ) , 广西汉族人C D 4 0 L 基因多态性的分布频率同欧洲、 日本和非洲人群进行比较, 差异有统计学意义( P <0. 0 5 ) , 与北京人基因型分布频率差异无统计学意义( P >0. 0 5 ) , 而等位基因分布频率差异有统计学意义( P <0. 0 5 ) 。结论 在广西壮族及汉族人群中存在 C D 4 0 L 基因多态性, 其等位基因的分布频率差异都具有统计学意义, 而它们的基因型分布频率差异无统计学意义, 但与其他种族人群比较差异有统计学意义, 这种差异对于人类学及群体遗传学的研究可能起非常重要的作用。