α - 地中海贫血是一组发病率较高的常染色体隐性遗传病, 是广西围产儿及新生儿死亡、 出生缺陷及孕产妇并发症( 产后出血、 妊高征等) 的主要原因之一, 严重影响了高发区出生人口素质。通过人群筛查, 对高危地贫儿的早期产前诊断可阻止 α - 重型地贫患儿的出生。近年来国内研发和应用了各种新技术, α - 地贫的筛查及基因诊断方法特异性更高, 我国在 α - 地贫的防治工作上取得显著的成效, 本文主要介绍 α - 地中海贫血的分子基础以及总结 α - 地中海贫血的在筛查方法方面及产前诊断的研究进展。