目的 报道核型为 4 6 , X X , d e l ( 5 ) (p 1 3 ) 患儿的细胞遗传学特点。方法 提取患儿外周血淋巴细胞染色体,G i m e s a 胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果 2 例患儿均是 5 号染色体短臂 1 区 3 带至远端缺失, 心脏彩超显示不同类型的先天性心脏病, 均有猫叫样哭声及生长发育障碍。结论 猫叫综合征可能与发育异常有关。