摘要:目的 研究血栓调节蛋白( thrombomodulin ,TM ) 的基因型及其等位基因的分布频率, 分析可能与脓毒症相关的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolym orphism , SNP ) 。方法 采用单碱基延伸 PCR技术和 DNA 测序方法, 检测1 3 2 例无血缘关系的体检健康人群和 172 例脓毒症患者的 TM 的SNPs , 比较分析各组间基因型及等位基因的分布频 率, 以及这些 SNPs 位点是否与脓毒症的易感性有关。结果 健康广西人群 rs1962C/ T的多态性分布与非洲人相比差异有统计学意义,rs3176123G / T 、rs6082986G / A以及 rs1042580C / T 的基因多态性与欧洲人、 北京人、 日本人和非洲人相比差异有统计学意义。脓毒症组 rs1042580C / T 位点的基因型频率分布 CT 和 TT 均高于对照组, 基因型频率之间差异有统计学意义, 但 等位 基因 频率 差 异无 统计 学意 义。其余 六个 位 点 rs13306848C / T 、rs1962C / T 、 rs3176123G / T 、rs6082986G/ A 、rs6113909G / A 以及 rs1042579G / A 的基因型频率和等位基因分布, 在两组间差异无统计学意义。结论TM 的单核苷酸多态性在不同地区、 种族人群之间的基因型及等位基因分布存在差异; TM 的 rs1042580C / T 基因位点的基因型频率与脓毒症易感性有关。