HbWestmead复合轻型β地中海贫血的血液学表型和基因型分析
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R556.61

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    目的 探讨广西百色市HbWestmead(HbWS)复合轻型β地中海贫血(地贫)的血液学表型和基因型。方法收集门诊HbWS复合轻型β地贫患者31例,HbWS杂合子50例和轻型β地贫50例,共131例,所有病例均进行血常规、血红蛋白分析及地贫基因型检测。结果 31例Hb WS复合轻型β地贫组,共检测出6种基因类型,最常见的为CD41-42/αWSα/αα。该组除了HbA2升高,Hb、MCV、MCH 值均降低,表现为小细胞低色素性贫血。与轻型β地贫组比较,Hb、MCV、MCH、HbA2的差异无统计学意义(P >0.05),而与HbWS杂合子组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 HbWS复合轻型β地贫患者表现为小细胞低色素性贫血与HbA2升高,与β-地贫基因特征相似,必须通过分子诊断确诊。

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