目的 基于转化医学的思想,我们在医学遗传学实验教学中开展案例式教学———性别决定区Y(SRY)基因的检测,以在培养实践性人才的同时,为临床提供可借鉴的实验方法。方法 从14例发育正常的人体外周血标本中提取基因组DNA,将学生分组,每组分别采用PCR法扩增SRY 基因和β-Actin基因,琼脂糖凝胶电泳检测。随机挑选2例SRY基因扩增产物进行测序分析。结果 14例标本中8例男性标本SRY基因检测结果为阳性,6例女性标本为阴性,检测结果与标本实际性别相符。2例SRY 基因扩增产物经测序分析为目标序列。结论 案例式的SRY基因检测实验教学使学生在掌握PCR、琼脂糖凝胶电泳技术的同时,更了解到这些技术在基因诊断中的应用。实验所建立的检测方法具有一定的临床参考价值,体现了基础医学教育服务于临床,并向临床转化的思想。