目的 分析江苏省如皋市围生儿出生缺陷发生率、主要病因及死亡原因变化。方法 对2013—2015年如皋市辖区内所有监测医院的围生儿出生缺陷监测资料进行回顾性调查,并与2007—2012年监测结果进行比较分析。结果 2013—2015年出生缺陷发生率为5.04‰,低于2007—2012年水平(χ2=4.253,P<0.05)。前5位出生缺陷疾病依次为多指(趾)并指(趾)、唇裂和腭裂、先天性心脏病、直肠肛门闭锁或狭窄、外耳其他畸形,其中唇裂和腭裂的发生率低于2007—2012年水平(χ2=9.152,P<0.01)。致死性出生缺陷发生部位集中在循环系统、消化系统和神经系统。结论 如皋市围生儿出生缺陷发生率上升的现象在“十二五”期间得到遏制,免费婚孕检、妇幼重大公共卫生服务项目等综合干预措施发挥了一定作用。建议加大投入和宣传力度,进一步落实三级预防措施。