目的 探讨以抽搐为首发表现的遗传性疾病的临床特点及误诊原因。方法 回顾性分析以抽搐为首发表现的遗传性疾病误诊5例的临床资料。结果 5例因突发抽搐,偶伴发热入院。头颅CT 或MRI及脑脊液等检查误诊为病毒性脑炎,予糖皮质激素、抗病毒、部分应用丙种球蛋白等治疗,效果不佳或症状反复,后经细问病史、查体及观察病情,有针对性地进行相关检验及基因检测,确诊为遗传性疾病。经相应治疗后部分病情得到缓解。结论 遗传性疾病临床表现复杂多样,以抽搐为首发症状者,易误诊为病毒性脑炎。对已治疗而病情反复的患者应改变临床思维,尽快行遗传性疾病相关检查及基因检测,以明确诊断。