目的 研究miR-221基因rs2858060C/G单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在广西地区健康人群中的频率分布,比较其与欧洲人群、非洲人群、日本人群及北京人群之间的分布差异。方法 采用单碱基延伸的PCR技术和基因测序法检测450例右江民族医学院附属医院正常体检者的miR-221基因rs2858060C/G单核苷酸多态性,结合文献与人类基因组计划已经公布的4组人群的miR-221基因型及等位基因的频率分布进行比较分析。结果 在广西健康人群中miR-221基因rs2858060位点分别有CC、CG、GG三种基因型,其中以CC基因型多见,占74.00%,C等位基因频率最高,占81.33%。基因型和等位基因的频率分布在男女间的差异无统计学意义(P均>0.05),说明多态性分布与性别无关。与人类基因组计划公布的欧洲人群、北京人群、日本人群及非洲人群的SNPs分型数据比较发现,广西地区健康人群miR-221基因rs2858060C/G位点频率分布与这四个地区人群的基因多态性分布的差异都具有统计学意义(基因型 χ2分别为12.708、198.214、179.586 和49.799,等位基因χ2分别为20.214、306.588、126.462 和71.606,P均<0.001)。结论 广西地区健康人群中存在miR-221基因rs2858060C/G 基因多态性,其基因多态性在男女间的频率分布差异无显著性,但与其他种族人群比较存在显著性差异。这种差异对于与miR-221相关的疾病及遗传方面的研究可能起重要作用。