摘要：目的 探讨广西某铝矿区老年人群血清中铝元素含量与BACE1、PS1、PS2、SORL1和HIF1 的mRNA 表达的相关性。方法 根据MMSE得分，将受试者分为非矿区对照组和非矿区病例组，矿区对照组和矿区病例组。采用电感藕合等离子质谱法检测各组血液中铝元素含量及采用实时荧光定量PCR法检测血液中BACE1、PS1、PS2、SORL1和HIF1 mRNA的表达量，并分析铝元素含量与BACE1、PS1、PS2、SORL1和HIF1 mRNA表达的相关性。结果 矿区病例组老年人血清中铝元素含量显著增高（P<0.01），血清中BACE1、PS1、PS2的mRNA表达量升高（P<0.01），SORL1 mRNA表达量降低（P<0.01）。对矿区与非矿区受试老年人血清中铝元素与BACE1、PS1、PS2、SORL1基因的mRNA的相关性分析，相关系数分别为0.489、0.485、0.476、-0.415，差异有意义（P<0.05），与HIF1基因的mRNA的相关系数为0.342，差异无统计学意义（P>0.05）。提示铝元素含量与BACE1、PS1、PS2的mRNA表达量呈正相关，与SORL1的mRNA表达量呈负相关。结论 AD的前期症状--认知障碍的发生可能是因为浅表铝暴露致使人体内铝含量升高而导致了AD相关遗传危险因子BACE1、PS1、PS2的mRNA表达量升高，SORL1的mRNA表达量降低而引起的。