目的 探讨卵巢癌患者BRCA1/2基因突变的人群特点及与临床病理特征的关系。方法 对48例卵巢癌患者 进行BRCA1/2基因序列突变检测,分析不同年龄患者的致病性突变情况,并分组分析患者的临床病理特征包括月经状态、临床分期、组织学分级、家族史、淋巴结转移等是否有统计学差异。结果 48例卵巢癌患者中,共发现BRCA1/2致病性突变9例,其中BRCA1致病性突变7例,BRCA2致病性突变2例,均为杂合错义突变,总突变率为18.75%,其中BRCA1致病性突变率为14.58%,BRCA2致病性突变率为4.17%,而可能良性或意义不明共8例。其中发病年龄<50岁的BRCA1/2致病性突变患者占33.33%,但BRCA1/2基因突变与发病年龄<50岁、月经状态和家族史等均未见统计学差异(P>0.05)。BRCA1/2致病突变组与BRCA1/2良性突变组的临床分期、组织学分级及淋巴结转移比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 卵巢癌患者中具有较高频率的BRCA1/2基因突变,且与肿瘤的恶性生物学行为有关,对突变位点的检测将有助于评估疾病风险和预测患者病情进展,具有一定的临床意义。