目的：探讨客家人群卵巢癌患者BRCA1、2基因突变的人群特点及与临床病理特征的关系。方法：对来自梅州的48例客家人群卵巢癌患者进行BRCA1、2基因序列突变检测,共检测行BRCA1、2基因致病性突变情况,分析不同人群、年龄患者的致病性突变情况,并与患者的临床病理特征包括月经状态、临床分期、组织学分级、家族史、淋巴结转移等进行相关性分析。结果：48例卵巢癌患者中,共发现BRCA1、2致病性突变9例,其中BRCA1致病性突变7例,BRCA2致病性突变2例,均为杂合错义突变,总突变率位18.75%,其中BRCA1致病性突变率为14.58%,BRCA2致病性突变率为4.17%,而可能良性或意义不明共8例。其中发病年龄＜50岁的BRCA1/2致病性突变患者占33.33%,但BRCA1、2基因突变与发病年龄＜50岁、月经状态和家族史等均未见统计学差异(P＞0.05)。BRCA1/2基因致病突变组中的临床分期多为III期和低分化以及合并淋巴结转移的患者,组间比较差异具有统计学意义,(P＜0.05)。结论：客家人群卵巢癌患者中具有较高频率的BRCA1、2基因突变,且与肿瘤的恶性生物学行为相关,对突变位点的检测将有助于评估疾病风险和预测患者病情进展,具有一定的临床意义。