摘要:目的:研究LHCGR基因rs10495960和rs7579411位点多态性在广西人群中的分布特征,比较不同种族人群的分布性差异。方法:本实验采用 DNA 测序法和多重单碱基延伸 PCR ( SNaPshot) ,对573例右江民族医学院附属医院生殖中心门诊健康体检就诊者LHCGR基因的rs10495960和rs7579411位点基因型进行检测,与国际人类基因组单体型图计划( HapMap) 公布的北京人群(HapMap-CHB)、日本人群(HapMap-JPT)、欧洲人群(HapMap-CEU)及非洲人群(HapMap-YRI)LHCGR基因多态性数据进行比较。结果:广西人群中,rs10495960位点包含GG、GA、AA基因型,rs7579411位点包含CC、CT、TT 基因型,rs10495960位点以G/A基因型较常见 ( 46.1% ) ,等位基因以G 较常见 ( 64.0% ) ;rs7579411位点则以C/T 基因型较常见(47.1% ) ,等位基因以C较常见(62. 7% ) 。其中rs10495960位点各基因型和等位基因频率在男、女两组间分布均P<0.05,差异都有统计学意义;rs7579411位点各基因型和等位基因频率在男、女两组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);广西地区人群 rs10495960位点的基因型频率与HapMap-JPT、HapMap-YRI 比较,差异均有统计学意义(P<0.05),与 HapMap-CHB、 HapMap-CEU比较,差异无统计学意义(P>0.05);rs10495960位点的等位基因频率与HapMap-CHB、HapMap-JPT、 HapMap-CEU、HapMap-YRI比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。广西地区人群rs7579411位点的基因型频率与 HapMap-JPT、HapMap-YRI比较,差异均有统计学意义(P<0.05),与 HapMap-CHB、 HapMap-CEU比较,差异无统计学意义(P>0.05);rs7579411位点的等位基因频率与HapMap-JPT、HapMap-YRI比较,差异均有统计学意义(P<0.05),与 HapMap-CHB、 HapMap-CEU比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论: 中国广西人群中LHCGR基因的rs10495960位点多态性在男女中的分布存在差异性,rs10495960和rs7579411位点多态性与其他种族间存在差异。