目的 探讨长骨釉质瘤及其去分化亚型的临床病理学特征。方法 收集6例长骨釉质瘤,对其组织学形态、免疫组织化学进行分析,并复习相关文献。结果 6例患者均为女性,发病年龄为10～45岁,平均21.8岁。5例发病于胫骨,1例在股骨颈。其中经典型3例,分化型2例,去分化型1例。组织学上经典型和分化型釉质瘤由异型性不明显的上皮成分及梭形间质细胞组成,经典型上皮成分明显,分化型上皮成分稀少。去分化型釉质瘤局灶可见经典型釉质瘤成分,去分化成分瘤细胞异型性明显、核染色深,核分裂数达8～15个/10 HPF。免疫组化显示经典型、分化型及去分化型经典釉质瘤区域上皮成分不同程度表达表达AE1/AE3、CK5/6、P63等上皮标记物；去分化型釉质瘤Vimentin弥漫阳性和局灶EMA阳性,未见表达其它上皮标记物,Ki-67增殖指数达70%。6个病例均获得随访,去分化釉质瘤患者在瘤骨段切除后11个月复发,其余病例均未见复发及转移。结论 长骨釉质瘤属于少见低度恶性骨肿瘤,侵袭性强和复发率较高的去分化亚型更为罕见,正确诊断及鉴别诊断需要仔细充分结合组织形态学、免疫表型及分子检测。