目的 对壮族儿童原发性肾病综合征(PrimaryNephroticSyndrome,PNS)患者磷脂酶CE1(Phospholipase CE1,PLCE1)的基因序列进行检测,探究PLCE1基因多态性与广西壮族儿童PNS的关系。方法 收集广西壮族PNS患儿血液样本108例、健康体检儿童100例,采用目标基因捕获联合二代测序技术对样本的PLCE1基因进行测序,将检测到的单核苷酸多态性(SNP)位点进行关联分析,探究该基因的SNP与PNS易感性的关系。结果 ①对本实验中的PNS组及对照组中检测出的19个SNP位点进行Hardy-Weinberg平衡检测,显示HWE结果均为P>0.05。②PLCE1的SNP位点rs11187828各基因型经χ2 检验及Logistic回归分析显示在正常组及PNS组间差异有统计学意义(P<0.05),且在单倍体关联分析中,该位点上CGACTA单倍型的频率在上述两组中差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ①PLCE1基因多态性与广西壮族儿童的PNS发生有关。②PLCE1基因的多态位点rs11187828可能会增加中国广西壮族儿童PNS的易感性。