目的：对壮族儿童原发性肾病综合征（Primary Nephrotic Syndrome，PNS）患者磷脂酶CE1（ Phospholipase CE1，PLCE1）的基因序列进行检测，探究PLCE1基因多态性是否与广西壮族儿童的PNS发生有关。 方法：收集广西壮族PNS患儿血液样本108例、健康体检儿童血液样本100例，采用目标基因捕获联合二代测序技术对样本的PLCE1基因进行测序，将检测到的SNP（Single nucleotide polymorphism）位点进行关联分析，探究该基因的多态性与PNS易感性的关系。 结果：（1）对本实验中的病例组及对照组中检测出的19个SNP位点进行Hardy-Weinberg平衡检测，显示HWE结果均为P>0.05，说明所有多态性位点样本均符合Hardy-Weinberg平衡定律，具有群体代表性。（2）PLCE1的SNP位点rs11187828在卡方检验及逻辑回归分析显示在正常组及PNS组间差异有统计学意义（P<0.05），且在单倍体关联分析中，该位点上CGACTA单倍型的频率在上述两组中差异有统计学意义（P<0.05）。 结论：（1）PLCE1基因多态性与广西壮族儿童的PNS发生有关。（2）PLCE1基因的多态位点rs11187828可能会增加中国广西壮族儿童PNS的易感性。 关键词：儿童；原发性肾病综合征；磷脂酶CE1；单核苷酸多态性；壮族； 基金项目：国家自然科学基金（81460143）