摘要:目的 探讨广西百色市及其周边人群LAG-3基因单核苷酸多态性rs1882545与原发性肝癌(PLC)发生的关系。方法 收集广西百色市及其周边人群PLC患者和健康对照者各300例,提取外周血白细胞DNA,采用多重扩增及高通量测序方法检测LAG-3 rs1882545位点等位基因并进行基因分型,用非条件Logistic回归计算比值比(odds rati,OR)及其95%可信区间(95% CI),评估各等位基因、基因型分布频率与原发性肝癌发病风险的关系;此外,也分析健康对照组LAG-3 rs1882545位点的基因型和等位基因频率分布与北京、日本、非洲、欧洲等人群是否存在差异。结果 广西百色市及其周边健康对照人群LAG-3 rs1882545位点等位基因和基因型分别以G(70.27%)和GG(50.50%)为主,分布频率与与中国南方汉族和尼日利亚人群比较差异无统计学意义(P>0.05),但与北京汉族、日本东京、意大利托斯卡尼比较差异有统计学意义(P<0.01)。LAG-3 rs1882545 PLC人群(不分层)、性别分层分析其中男性及年龄分层(<55岁和355岁)PLC组和健康对照组LAG-3 rs1882545 等位基因和基因型分布频率无统计学差异(P>0.05),但女性PLC组A等位基因频率明显高于相应健康对照组,为女性人群发生PLC的危险因素(P=0.044,OR=1.959,95% CI:1.017-3.771)。结论 LAG-3 rs1882545 A等位基因可能与广西百色市及其周边女性人群PLC易感性有关。