目的 探讨广西百色市及其周边人群淋巴细胞活化基因-3(LAG-3)基因单核苷酸多态性rs1882545与原发性肝癌(PLC)发生的关系。方法 收集广西百色市及其周边人群PLC 患者和健康对照者各300例,提取外周血白细胞DNA,采用多重扩增及高通量测序方法检测LAG-3rs1882545位点等位基因并进行基因分型,用非条件Logistic回归计算比值比(oddsratio,OR )及其95%可信区间(95%CI ),评估各等位基因、基因型分布频率与原发性肝癌发病风险的关系;此外,也分析健康对照组LAG-3rs1882545位点的基因型和等位基因频率分布与中国南方汉族、北京汉族、日本东京、尼日利亚、意大利托斯卡尼等人群是否存在差异。结果 广西百色市及其周边健康对照人群LAG-3rs1882545位点等位基因和基因型分别以G(70.57%)和GG(50.50%)为主,分布频率与中国南方汉族和尼日利亚人群比较差异无统计学意义(P >0.05),但与北京汉族、日本东京、意大利托斯卡尼比较差异有统计学意义(P <0.01)。PLC组与健康对照组LAG-3rs1882545位点的基因型、等位基因型比较差异无统计学意义(P >0.05);PLC组与健康对照组男性LAG-3rs1882545位点的基因型、等位基因型比较差异无统计学意义(P >0.05);PLC组与健康对照组女性LAG-3rs1882545位点的基因型比较差异无统计学意义(P >0.05);PLC组与健康对照组<55岁、≥55岁LAG-3rs1882545位点的基因型、等位基因型比较差异无统计学意义(P >0.05),但女性PLC组A等位基因频率(42.31%)明显高于相应健康对照组(27.27%),与患PLC有关联(P =0.042,OR =1.959,95%CI :1.017~3.771)。结论 LAG-3rs1882545A等位基因可能与广西百色市及其周边女性人群PLC易感性有关。