目的 探讨G6PD基因c.592C>T和c.95A>G多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性研究。方法 运用SNPscanTM多重SNP分型专利技术检测417例G6PD缺乏症病例组与295例健康对照组的c.592C>T和c.95A>G 基因型。运用统计学方法分析两组基因型、等位基因与G6PD缺乏症发病风险的关系,并通过在线SHEsis分析两位点单倍型。结果 G6PD缺乏症发病风险与年龄无关,男性发病率大于女性,壮族人群发病率大于非壮族人群。c.592C>T位点突变与G6PD缺乏症发病风险无关,但c.95A>G位点突变与该疾病发病风险有关。CA单倍型是G6PD缺乏症的保护因素,CG单倍型是该疾病的风险因素。结论 c.95A>G位点突变与G6PD缺乏症的发病风险有关。