目的 探讨G6PD基因c.592C>T和c.95A>G多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关 性研究。方法 运用SNPscanTM 多重SNP 分型专利技术检测417例G6PD 缺乏症病例组与295例健康对照组的c.592C>T和c.95A>G 基因型,使用日立全自动生化分析仪7600通过速率法检测G6PD酶活性。运用统计学方法分析两组基因型、等位基因与G6PD缺乏症发病风险的关系,并通过在线SHEsis分析两位点单倍型。结果 G6PD 基因c.592C>T在病例组和对照组中基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P >0.05),c.95A>G 基因型和等位基因在两组中分布差异有统计学意义(P<0.05)。CA单倍型和CG单倍型在两组中差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 c.95A>G位点突变与G6PD缺乏症的发病风险有关。