目的 探讨广西黑衣壮儿童维生素D 受体(VDR)基因rs1544410、rs7975232位点多态性的分布特点及与其他地区儿童多态性差异。方法 选取广西黑衣壮<14岁儿童115例为研究对象,采取多重单碱基延伸法(SNaPshot)与DNA测序相结合方法对VDR基因rs1544410、rs7975232位点进行基因分型。比较rs1544410、rs7975232位点的分布特点,及在不同性别儿童中的差异。并与其他地区人群比较VDRrs1544410、rs7975232基因型和等位基因分布频率差异。结果 广西黑衣壮儿童VDR基因rs1544410、rs7975232基因型及等位基因频率在不同性别儿童中差异无统计学意义(P>0.05)。广西黑衣壮儿童VDR基因rs1544410基因型和等位基因分布频率与千人基因组计划(1000GenomesProject)的日本东京人(JPT)、非洲尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人(YRI)、美国休斯敦的古吉拉特印第安人(GIH)、西班牙伊比利亚人(IBS)相比,差异有统计学意义(P<0.05),rs7975232基因型和等位基因分布频率与YRI、GIH、IBS相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 广西黑衣壮儿童VDR基因rs1544410、rs7975232位点SNP具有地域性,可为当地 VDR基因相关疾病的预防和诊疗研究提供科学理论依据。