目的 探讨去离子甲酰胺在脑腱黄瘤病基因诊断中的应用价值，同时为高GC含量DNA片段的扩增提供方法上的参考。 方法 在反应体系中不含去离子甲酰胺以及去离子甲酰胺浓度为1%~10%的情况下采用热启动PCR扩增CYP27A1基因四个高GC含量的片段，然后进行琼脂糖凝胶电泳，再用Image J 软件分析不同去离子甲酰胺浓度下目标条带的光强度值，比较差异，最后挑选特异性扩增产物测序分析。 结果 在不含去离子甲酰胺和去离子甲酰胺浓度为1~6%的情况下，均扩增出目标片段；但在不含去离子甲酰胺时，四个目标片段的扩增产物均存在非特异性带，而当去离子甲酰胺的浓度为4%~6%时，非特异性带消失。不同浓度（0~6%）条件下目标带的光强度值差异无统计学意义。特异性扩增产物经测序验证为目标片段。 结论 采用热启动PCR，同时向反应体系中添加去离子甲酰胺能有效扩增出高GC含量的DNA片段，同时能避免非特异性带的产生，但反应体系中去离子甲酰胺的浓度宜控制在4%~6%。这一方法不仅适用于脑腱黄瘤病的致病基因—CYP27A1基因的检测，也可用于其他富含GC的基因的检测。