摘要:目的 探讨桂西地区壮族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与代谢综合征(MS)的相关 性。方法 选取壮族MS组362例、汉族MS组318例、壮族健康对照组565例,作为研究对象。收集各组的临床资料(年龄、血压、腹围等)和生化指标[血糖、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、同型半胱氨酸等],采用PCR-RFL检测MTHFR 基因C677T 多态性,比较各组的临床资料、生化指标,分析不同基因型与MS的相关性。结果 壮族MS组年龄、腰围、空腹血糖、收缩压、舒张压、甘油三酯、HDL-C、LDL-C、总胆固醇、同型半胱氨酸均值与壮族健康对照组相比,差异有统计学意义(P <0.05)。壮族MS组与壮族健康对照组基因型和等位基因分布的差异有统计学意义(χ2=19.233,P <0.05;χ2=16.195,P <0.05)。Logistic回归分析结果显示年龄(OR =1.035,95%CI :1.023~1.047)、高浓度的同型半胱氨酸(OR =1.030,95%CI :1.001~1.060)、T 等位基因(OR =1.492,95%CI :1.172~1.900)是MS的危险因素。结论 桂西地区壮族人群MTHFR 基因C677T 多态性与 MS相关。