【摘要】 目的 探讨桂西地区壮族人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与代谢综合征（MS）的相关性。方法 选取壮族MS组362人、汉族MS组318人、壮族健康对照组683人，作为研究对象。收集各组的临床资料（年龄、血压、腹围等）和生化指标（血糖、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、同型半胱氨酸等），采用PCR-RFL检测MTHFR基因 C677T多态性，比较各组的临床资料、生化指标，分析不同基因型与代谢综合征的相关性。结果 壮族MS组年龄、腰围、空腹血糖、收缩压、舒张压、甘油三酯、HDL-C、LDL-C、总胆固醇、同型半胱氨酸均值与壮族健康对照组相比，差异有统计学意义（P＜0.05）。壮族MS组与壮族健康对照组基因型和等位基因分布的差异有统计学意义（χ2=40.50,P＜0.05；χ2=36.30，P＜0.05）。Logistic回归分析结果显示年龄、高浓度的同型半胱氨酸、T等位基因是MS的危险因素。结论 桂西地区壮族人群MTHFR基因C677T多态性与MS相关。