摘要:摘 要 目的:筛选阿尔茨海默病(Alzheimer’s Disease,AD)核心基因并对其进行功能分析,为确定早期诊断标志物提供参考依据。方法:从公共数据平台NCBI-GEO DataSets中下载基因芯片数据集GSE5281,使用R/Bioconductor统计语言筛选出与AD相关的差异表达基因(DEGs);使用DAVID6.8生物信息学资源数据库进行GO功能注释和KEGG通路富集分析;使用STRING数据库和Cytoscape3.8.2软件进行蛋白质-蛋白质相互作用(PPT)网络分析。结果:筛选出DEGs共1037个,其中上调312个,下调725个。DEGs编码蛋白的PPI网络含节点979个,边596条;CytoHubba插件MCC法构建模块筛选出10个候选关键基因,GO分析结果显示,主要富集于线粒体电子传递NADH到泛醌、线粒体呼吸链复合体Ⅰ组装、线粒体电子传递泛醌到细胞色素c等7个生物过程(BP);主要富集于线粒体内膜、呼吸链复合体Ⅰ,呼吸链复合体III等7个细胞成分(CC);主要富集于NADH脱氢酶(泛醌)活性、泛醌-细胞色素-C还原酶活性、NADH脱氢酶活性等9个分子功能(MF);主要富集在氧化磷酸化(hsa00190)、代谢途径(hsa01100)、帕金森病(hsa05012)、阿尔茨海默病(hsa05010)等7条信号通路。其中枢纽基因(Hub基因)为NDUFAB1,UQCRC2,UQCRC1。结论:关键核心基因为NDUFAB1,UQCRC2,UQCRC1,可能是AD发生发展的潜在靶点。