目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolate Reductase, MTHFR）基因遗传变异与缺血性脑卒中（Ischemic Stroke, IS）易感性的关系。方法 采用单碱基延伸PCR技术，对各200例IS患者和对照者的MTHFR基因遗传变异位点rs9651118和rs1801133进行分型，比较rs9651118和rs1801133基因型和等位基因型频率在IS患者和对照者中的分布差异。结果 在IS患者和对照者中，rs9651118基因型和等位基因型频率分布无显著性差异（P>0.05）。但是，相比rs1801133 CC基因型，TT基因型或者TT+ CT基因型显著增加IS罹患风险（OR=2.51，95% CI=1.14-5.55，P=0.023；OR=2.40，95% CI=1.10-5.23，P=0.027）。此外，相比C等位基因型, T等位基因型亦显著增加IS罹患风险（OR=1.44，95% CI=1.04-2.00，P=0.028）。结论 MTHFR基因遗传变异位点rs1801133可能与IS易感性相关，该结果可能对IS风险预测具有一定的指导作用。