摘要:目的 SCN5A编码Nav α亚基和SCN1B编码Nav β1亚基在正常心脏电活动中发挥重要作用,研究显示SCN5A、SCN1B变异与心脏传导功能障碍有关,导致心律失常风险增加,为了进一步探索SCN5A、SCN1B基因多态性与心房颤动(Atrial fibrillation,AF)发生的相关性。方法 本研究共纳入来自中国广西人群105例AF患者血样和105例正常对照样本提取基因组DNA进行测序,确定突变位点并进行Sanger测序进行验证及各位点基因型和等位基因频率,与PubMed数据库公布的千人基因组计划进行种族比较。结果 共检测到6个多态性位点,其中SCN5A基因rs1805124、rs41261344三个位点的基因型,并且房颤组基因型和等位基因分布与对照组之间有显著差异,并且与全球、非洲、亚洲、欧洲、南亚、美洲地区人群分布频率差异有统计学意义(P <0.05);SCN1B基因rs55742440、rs7701503、rs67486287三个位点房颤组基因型及等位基因分布差异均有统计学意义(P <0.05)。结论 广西少数民族人群中SCN5A(rsrs1805124、rsrs1805125、rs41261344),SCN1B(rs55742440、rs7701503、rs67486287)基因位点存在基因多态性,并与其他种族地区存在基因遗传异质性。