广西壮族儿童哮喘易感基因预测模型的筛选
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1.右江民族医学院、在读硕士研究生;2.右江民族医学院附属医院

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中图分类号:

R725.6

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国家自然科学基金(81360003)


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    目的:验证汉族儿童哮喘易感基因预测模型中的5位点ADRB2 rs1042713,FCER1B rs1441586、rs569108,IL-4R rs1801275、rs1805010位点的单核苷酸多态性,筛选广西壮族儿童易感基因型预测模型适合位点。方法:采用病例对照法,选取2021年1月—2021年9月就诊于右江民族医学院呼吸科确诊哮喘壮族患儿和保健中心健康壮族儿童为研究对象。通过连接酶链式反应(Ligase chain reaction,LCR)检测所选基因的分型和位点多态性,分析所选位点与哮喘发生的相关性、位点之间的相互作用、预测模型等。结果:(1)ADRB2 rs1042713、IL-4R rs1801275位点的基因型与基因频率在哮喘组与健康组之间差异有统计学意义(P<0.05), FCER1B rs1441586、rs569108,IL-4RA rs1805010位点的基因型及等位基因频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05);(2)多因子降维分析显示FCER1B rs1441586、IL-4RA rs1801275组成预测模型准确度60.0%、灵敏度72%、特异度48%;(3)ADRB2 rs1042713与FCER1B rs569108、ADRB2 rs1042713与IL-4RA rs1801275、ADRB2 rs1042713与 IL-4R rs1805010存在两两位点协同作用。结论:(1)ADRB2 rs1042713、IL-4R rs1801275位点可能与广西壮族儿童哮喘发病相关,FCER1B rs1441586、rs569108,IL-4R rs1805010位点可能不是广西壮族儿童哮喘发病的危险因素;(2)汉族儿童哮喘易感基因模型可能不适用于广西壮族儿童哮喘的风险预测;(3)FCER1B rs1441586、IL-4R rs1801275组成模型有哮喘预测作用,但模型仍需进一步完善。

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  • 收稿日期:2022-07-21
  • 最后修改日期:2022-09-02
  • 录用日期:2022-09-05
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