目的 分析磷脂酶CE1(phospholipaseCE1,PLCE1)基因Arg548Leu位点及磷脂酶Cε1(PhospholipaseCε1, PLCε1)蛋白与原发性肾病综合征(primarynephroticsyndrome,PNS)易感性及对激素治疗反应。方法 选取广西壮族 儿童255例,其中PNS组155例,健康对照组100例,PNS组分为激素敏感型肾病综合征(steroidsentitivenephrotic syndrome,SSNS)95例、激素耐药型肾病综合征耐(steroidresistantnephroticsyndrome,SRNS)60例。运用QPCR 及 FastTarget联合二代测序技术检测PLCE1基因Arg548Leu位点多态性,同时采用酶联免疫吸附法检测血清中PLCε1 蛋白的水平,分析Arg548Leu位点的基因型及等位基因分布频率及PLCε1蛋白水平在各组间的分布差异,探讨其与 PNS的关系。结果 ①PLCE1基因Arg548Leu位点基因型(GG、GT、TT)及等位基因型(G、T)在PNS组与健康对照组 间频率分布差异无统计学意义(P >0.05);SSNS与SRNS两组间基因型(GG、GT)和等位基因型(G、T)频率分布差异 无统计学意义(P >0.05)。②PNS组血清中PLCε1蛋白水平低于健康对照组,差异具有统计学意义(P <0.001); SRNS组中PLCε1蛋白水平也低于SSNS组,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论 ①PLCE1基因Arg548Leu位点 多态性可能与广西壮族儿童PNS易感性及激素治疗反应无关;②在PNS中PLCε1蛋白可能是广西壮族儿童一种保护 性蛋白,其血清水平可能影响对激素的治疗反应。