目的 探讨血浆中Septin9基因甲基化(methylated Septin 9,mSEPT9)检测在结直肠癌(Colorectal cancer,CRC)诊断中的应用价值。方法 收集2020年5月~2022年4月在右江民族医学院附属医院收治并经病理学诊断为非结直肠癌患者42 例和结直肠癌患者129例分别作为非结肠癌组和结直肠癌组,分析患者血浆mSEPT9检测、大便隐血试验(FOBT)、癌胚抗原(CEA)和CA199检测结果,评价其单项检测和基于血浆mSEPT9的联合检测在结直肠癌诊断中的应用价值。结果 (1)结直肠癌组mSEPT9检测阳性率为58.14%(75/129),非结直肠癌组mSEPT9检测阳性率为19.05%(8/42),结直肠癌组和非结直肠癌组相比,mSEPT9检测结果差异具有统计学意义(P=0.001)。(2)血浆mSEPT9检测结直肠癌的敏感度为58.14%,明显高于CEA(39.53%)和CA199(19.38%)；特异度为 80.95%,明显高于FOBT(47.62%),基于血浆mSEPT9检测的联合检测敏感度均高于其单项检测。(3)mSEPT9检测结果与患者性别、年龄、肿瘤位置无相关性(P>0.05)。结论 mSEPT9检测在结直肠癌诊断中具有较高的敏感性和特异度,基于mSEPT9的联合检测敏感度高于单项检测,是结直肠癌诊断重要的辅助手段。