基于孟德尔随机化探究炎症性肠病和非黑色素瘤皮肤癌的关系及筛选关键基因
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R574

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    目的 采用孟德尔随机化方法研究炎症性肠病(inflammatoryboweldisease,IBD)和非黑色素瘤皮肤癌发病风 险的关系,并筛选关键基因。方法 从GWAS数据库获取IBD及其亚型克罗恩病(Crohn’sdisease,CD)和溃疡性结肠 炎(ulcerativecolitis,UC)和非黑色素瘤皮肤癌(non-melanomaskincancer,NMSC)的数据。本文的主要分析方法为逆方 差加权法,利用Cochran’sQ检验异质性,MR-Egger-intercept检验是否存在水平多效性。依据指南筛选相关药物,从 DrugBank与DGIdb数据库查找出4个药物靶点,进行eQTL的MR分析与共定位分析。结果 MR分析的结果表明, IBD(P =0.009,95%CI :1.001~1.005,OR =1.003)及UC(P =0.003,95%CI :1.001~1.005,OR =1.003)是 NMSC的危险因素,CD(P =0.064,95%CI :1.000~1.003,OR =1.002)与NMSC没有因果关系。筛选出3个靶基因 PTCH1、RXRB、SUFU 与NMSC有因果关系,其中PTCH1、SUFU 与IBD具有因果关系。结论 IBD、UC与NMSC发 病风险有因果关联。PTCH1和SUFU 在两个疾病中有一定的因果关系,为IBD防治提供一定的参考价值。

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