摘要:目的 采用孟德尔随机化方法研究炎症性肠病(inflammatoryboweldisease,IBD)和非黑色素瘤皮肤癌发病风 险的关系,并筛选关键基因。方法 从GWAS数据库获取IBD及其亚型克罗恩病(Crohn’sdisease,CD)和溃疡性结肠 炎(ulcerativecolitis,UC)和非黑色素瘤皮肤癌(non-melanomaskincancer,NMSC)的数据。本文的主要分析方法为逆方 差加权法,利用Cochran’sQ检验异质性,MR-Egger-intercept检验是否存在水平多效性。依据指南筛选相关药物,从 DrugBank与DGIdb数据库查找出4个药物靶点,进行eQTL的MR分析与共定位分析。结果 MR分析的结果表明, IBD(P =0.009,95%CI :1.001~1.005,OR =1.003)及UC(P =0.003,95%CI :1.001~1.005,OR =1.003)是 NMSC的危险因素,CD(P =0.064,95%CI :1.000~1.003,OR =1.002)与NMSC没有因果关系。筛选出3个靶基因 PTCH1、RXRB、SUFU 与NMSC有因果关系,其中PTCH1、SUFU 与IBD具有因果关系。结论 IBD、UC与NMSC发 病风险有因果关联。PTCH1和SUFU 在两个疾病中有一定的因果关系,为IBD防治提供一定的参考价值。