地中海贫血作为临床上常见的单基因常染色体隐性遗传病,患者往往呈现出不同程度的贫血与溶血症状。随着病情的发展,患者不仅面临着血液系统的异常,还由于遗传性因素以及频繁输血等后天治疗带来的影响,免疫功能逐渐受损,患者更易并发严重感染,使其死亡率大幅上升,给临床的诊疗工作带来了极大挑战,并且严重影响了患者的生活质量。然而,当前针对地中海贫血患者免疫功能受损的相关研究相对匮乏,具体机制尚未完全清晰。本文针对地中海贫血患者免疫功能受损机制的研究进展作一综述,旨在推动基础研究、指导临床治疗、促进个性化医疗和加强预防措施,最终提升患者的生活质量。