摘要:目的 本研究旨在探讨 mTOR 基因多态性位点rs1034528与广西人群抗中性粒细胞胞浆抗体相关血管炎 (AAV) 之间的相关性。方法 本研究共纳入 208 例对照者和 183 例 AAV 患者,收集相关临床资料,采用多重PCR结合高通量测序技术检测 mTOR 基因 rs1034528 位点的单核苷酸多态性 (SNPs),并分析病例组和对照组等位基因和基因型频率之间的差异,以及临床资料与等位基因和基因频率之间的相关性。结果 mTOR基因的多态性位点rs1034528的三种基因型频率在AAV 组和对照组之间没有统计学差异 (P>0.05)。同时,AAV 患者中 mTOR rs1034528 的三种基因型在白细胞计数、中性粒细胞计数、红细胞计数、血红蛋白、血小板计数和 BVAS 评分方面也没有统计学差异 (P>0.05)。然而,mTOR rs1034528不同基因型之间,蛋白尿和肌痛发生率存在统计学差异 (P < 0.05)。结论 广西人群中的AAV患者mTOR基因多态性位点rs1034528可能与蛋白尿和肌痛的发生有关性,但其与AAV遗传易感性无明显相关性。