目的 本研究旨在比较mTOR 基因rs1034528位点的单核苷酸多态性在广西抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA) 相关性血管炎(AAV)患者与健康对照者中的分布差异。方法 共纳入208例对照者和183例AAV 患者,收集相关临 床资料,采用多重PCR结合高通量测序技术检测mTOR 基因rs1034528位点的单核苷酸多态性(SNPs),并分析病例组 和对照组等位基因和基因型频率、人口学特征之间的差异,以及AAV患者临床资料与其等位基因和基因型频率之间的 关系。结果 mTOR 基因多态性位点rs1034528的3种基因型频率在AAV 组和对照组之间差异无统计学意义(P > 0.05)。AAV患者中mTOR rs1034528的3种基因型在白细胞计数、中性粒细胞计数、红细胞计数、血小板计数和 BVAS评分方面差异无统计学意义(P >0.05)。然而,3种基因型中,CC型的血红蛋白最高,其次是GG 型,GC型最 低,三者差异有统计学意义(P <0.05);mTORrs1034528不同基因型之间,蛋白尿和肌痛发生率差异有统计学意义(P <0.05)。结论 广西人群中mTOR 基因多态性位点rs1034528与AAV遗传易感性可能无关,可能与蛋白尿和肌痛的 发生有关。