β-地中海贫血(简称β-地贫)是由血红蛋白四聚体的β-珠蛋白链合成减少或不能合成引起的单基因遗传性血 液疾病。造血干细胞移植(hematopoieticstemcelltransplantation,HSCT)被认为是根治β-地贫的有效疗法之一,但由于 配型困难以及供体来源的限制使得只有少部分患者能进行HSCT。基于人体造血干细胞的基因治疗作为一种新兴疗 法,为患者带来了新的希望,β-地贫的基因治疗策略主要有:利用慢病毒载体添加β-珠蛋白基因、利用CRISPR/Cas9系 统基因编辑技术精确纠正HBB基因的突变位点和利用CRISPR/Cas9系统基因编辑技术重新激活胎儿血红蛋白(HbF) 的合成。本研究就以上3种基因治疗策略的进展和现状进行综述,并讨论当前β-地贫基因治疗面临的挑战和未来发展 方向。 关键词