目的 雌激素受体阳性（Estrogen receptor-positive, ER+）乳腺癌是最常见的乳腺癌亚型，深入解析其癌细胞基因表达特征有助于拓展临床治疗策略。本研究旨在整合单细胞RNA测序（single-cell RNA-seq, scRNA-seq）与拷贝数变异（Copy number variation, CNV）分析，系统筛选ER+乳腺癌的潜在分子标志物。方法 利用ER+乳腺癌scRNA-seq数据结合CNV评分识别癌细胞与正常上皮细胞；通过差异表达分析、富集分析、共识聚类及蛋白质相互作用网络分析筛选候选基因；进而基于scRNA-seq数据评估各基因对ER+乳腺癌细胞的标记效能以及实验验证，最终确定最具潜力的标志物。结果 在scRNA-seq数据分析中，成功区分癌细胞与正常上皮细胞，并筛选出若干ER+乳腺癌潜在标志物。验证结果表明本筛选流程准确性良好，所获标志物具有较高特异性；与仅依赖RNA-seq数据的分析相比，scRNA-seq结合CNV分析能识别出更多潜在的癌细胞标志物。最终，基于该整合分析筛选出的KCNE4（Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily E Regulatory Subunit 4）被确定为ER+乳腺癌的潜在新型标志物与治疗靶点；进一步通过qRT?PCR和Western Blot实验证实，KCNE4在ER+乳腺癌中表达显著上调。结论 本研究筛选出的KCNE4是ER+乳腺癌中极具潜力的分子标志物，为针对癌症的研究提供了新思路。